الكروموسومات والحمل

هناك علاقة تربط الكروموسومات والحمل السليم وتكوين الجنين، فالكروموسومات هي التي تحدد وجود خلل في الجنين وعليه يتم إجراء فحص الكروموسومات للجنين في بداية الحمل.

ما هي الكروموسومات؟

الكروموسوم هو الجزء المتواجد في كل خلية ويحمل المعلومات الوراثية (الجينات)، حيث يوجد في كل إنسان طبيعي 23 زوج من الكروموسومات في كل خلية، وعندما نتحدث عن الكروموسومات والحمل فإن أهميتها تكمن في كون نصف هذه الكروموسومات التي ستكوّن خلايا الجنين يأتي من الأم ونصفها من الأب، وتحدد هذه الكروموسومات صفات الجنين كلها، وهناك اثنان منها تحدد جنس المولود.

أهمية فحص الكروموسومات في الحمل

يُجرى فحص الكروموسومات للكشف عن مجموعة من المعلومات الخاصة بكروموسمات الجنين في بداية الحمل، حيث يتم عادةً في الفترة ما بين الأسبوع 10 والأسبوع 13 من الحمل، حيث يكشف عن عددها وشكلها وحجمها، وتكمن أهمية هذا التحليل أو الفحص في تحديد ما إذا كان الجنين سليم أو يعاني من أي خلل في تكوينه. ^[1]  

متى يُجرى فحص الكروموسومات للجنين

• يطلب الطبيب إجراء هذا الفحص في حالة وجود اشتباه بجنين مصاب بمتلازمة داون، حيث يحدث الخلل في هذا المتلازمة عندما يزيد عدد الكروموسومات عن 46 ويصبح 47 كروموسوماً.
• في حالة الاشتباه بالإصابة بمتلازمة إدوارد التي تكون الزيادة فيها بكروموسم 18، وكذلك الأمر في حالة متلازمة باتاو التي يزيد فيها عدد الكرومسوم رقم 13.
• يمكن أن يُطلب التحليل في حال وجود أي تشوهات خلقية في الجنين، إذ يكشف هذا الفحص عن أي خلل في الكروموسومات سواء كان بنقص أو زيادة.
• عند ولادة طفل سابق مصاب بخلل في الكروموسومات.
• إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض.
• إن كشف التصوير بالأشعة فوق الصوتية عن أي مشكلة أو احتمالية لإصابة بعيوب معينة أو مرض.
• في حالات الحمل بعد سن 35 عاماً.
• إن كانت الأم تحمل جينات مرض وراثي معين وهي غير مصابة به.

كيف يتم إجراء فحص الكروموسومات

• طريقة سحب عينة من خلال المشيمة: يستخدم الطبيب بهذه الطريقة إبرة طويلة تصل إلى المشيمة، بحيث تمكنه من سحب عينات من خلايا الجنين الموجودة في أنسجة المشيمة، ثم تُرسل هذه العينات إلى المختبر، والتي يمكن أن تكشف عن متلازمة داون، والتثلث الصبغي 18 أو التثلث الصبغي 18، ومشاكل وراثية أخرى.
• فحص السائل الأمينوسي: تستخدم طريقة السائل إبرة طويلة أيضاً، بحيث تتمكن من الدخول إلى الرحم وسحب عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالطفل في الرحم، وكذلك الأمر تُرسل العينات لاختبارها في مختبر، حيث يمكن أن تكشف عن وجود أي خلل في الجنين.
• خزعة نخاع العظم: تُجرى هذه الطريقة للأم التي تعاني من سرطان أو اضطراب في الدم، والتي تؤخذ عادة من عظم الورك.

اضطرابات الكروموسومات والحمل

• متلازمة داون: تنتج عند حدوث تثلث في الكروموسوم رقم 21، الأمر الذي يؤثر على شكل الجنين وتطوره وقدراته بشكل كبير.
• متلازمة إدوارد: وهنا يحدث الخلل في الكروموسوم رقم 18 وتعرف بالتثلث الصبغي 18، وينتج عنه هذا المرض الذي يمنع استمرار الطفل لما بعد عمر سنة.
• متلازمة باتو: تنتج عن خلل في الكروموسم 13 وتُعرف بالتثلث الصبغي 13، حيث ينتج عنها مشاكل في القلب وفي القدرات العقلية للجنين، ومعظم من يصابون به لا يعيشون لأكثر من سنة.
• متلازمة كلاينفيلتر: وتحدث عند امتلاك الجنين الضكر لصبغي X زائد، وبالتالي فهو يملك XXY بدلًا من XY كصبغيات (كروموسومات) جنسية، ويعاني هؤلاء الأطفال من تأخر البلوغ، كما يمكن أن تترافق حالتهم
• بالعقم الدائم. متلازمة تورنر: يكون الجنين في هذه المتلازمة أنثى بصبغي X ناقص، فهي تملك X0 بدلًا من XX، وهي تعاني من مشاكل قلبية ومشاكل في الرقبة والنمو الطولي. ^[2]  

مخاطر فحص كروموسومات

تعتمد إجراءات فحص الكروموسومات للجنين أو ما يعرف باختبار النمط النووي على بعض المخاطر، لذا فهي تتم فقط في حالات معينة يحددها الطبيب، وهي حالات تحتاج للكشف عن الوضع الصحي للجنين وعن وجود أي خلل في تكوينه، من الممكن أن يتسبب فحص الزغابات المشيمائية (العينات من أنسجة المشيمة) أو السائل الأمينوسي في حدوث إجهاض، كما يمكن أن يحدث  حاد أو يسبب الإصابة بعدوى من سحب العينة من نخاع العظام وخزعة.

تُجرى فحوصات الكروموسمات والحمل في حالات محددة لأنها قد تسبب الإجهاض ولها مخاطر، وعليه فلا يمكن أن تتم إلا عندما يكون هناك شكوك لدى الطبيب حول وجود مشاكل أو خلل في الحمل.