جينات سرطان الثدي

من المتوقع أن بعضاً من حالات سرطان الثدي تكون وراثية، وتسببها جينات سرطان الثدي غير طبيعية تنتقل من الوالدين إلى الأبناء. وبدأ الأطباء بإجراء اختبارات لجينات سرطان الثدي للعثور على السرطان لدى الشخص الذي ليس لديه علامات أو أعراض تحذيرية واضحة، وهذا من شأنه أن يزيد من فرص الشفاء. تعرفوا معنا إلى أبرز جينات سرطان الثدي وكيف أنها تساعدنا في التغلب على المرض.

هل سرطان الثدي يورث للأبناء؟

يعتقد عدداً من العلماء أن حوالي 5% إلى 10% من حالات سرطان الثدي وراثية، مما يعني أنها تنتج مباشرة عن الطفرات الجينية المنقولة من أحد الوالدين.

متلازمة سرطان الثدي الوراثي

يمكن تعريف متلازمة سرطان الثدي الوراثي (HBOC) على أنها متلازمة سرطان القابلية الموروثة، عندما تكون هناك حالات متعددة من سرطان الثدي في نفس الجانب من العائلة، وهذا يعني أن خطر الإصابة بالسرطان ينتقل من جيل إلى جيل في الأسرة. يمكن أن تساعدك اختبارات جينات سرطان الثدي في معرفة ما إذا كانت إصابتك بالسرطان ناجماً عن الطفرات الجينية خاصةً BRCA1 وBRCA2،  وكذلك يمكن أن تساهم في الوقاية من الإصابة بالسرطان إذا اكتشفت الحالة مبكراً. ^[1]  

وهناك علامات تشير إلى خطر إصابتك بمتلازمة سرطان الثدي، إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي لأي مما يلي:

1. سرطان الثدي في سن 45 عاماً أو أقل عند النساء.
2. سرطان الثدي في سن 46-50 أو أقل لدى النساء، وقريب واحد على الأقل مصاب بسرطان الثدي في أي عمر.
3. سرطان الثدي السلبي الثلاثي في سن 60 عاماً أو أقل لدى النساء.
4. سرطان الثدي في أي عمر عند الرجال من العائلة.
5. سرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس أو البروستاتا بين أقارب الدم المتعددين.
6. وجود طفرة BRCA معروفة في العائلة.

الكشف عن خطر الإصابة بسرطان الثدي باختبار الجينات

مع مواكبة التطورات في مجال الطب، أصبح من الممكن القيام بفحص يعرف بتحليل جينات سرطان الثدي لمعرفة فرص الإصابة بالسرطانات الوراثية. ومن أبرز هذه الجينات: ^[2]  

BRCA1 جيني  وBRCA2 

الطفرات الجينية الموروثة في جين BRCA1 أو BRCA2 هو السبب الأكثر شيوعاً لسرطان الثدي الوراثي. وتلعب هذه الجينات طبيعياً دوراً أساسياً في إنتاج البروتينات التي تعمل على إصلاح الحمض النووي التالف، لكن تؤدي التغيرات في هذه الجينات إلى نمو غير طبيعي للخلايا، مما قد يؤدي إلى الإصابة بالسرطان.

وأشارت الأبحاث السريرية إلى أن النساء اللاتي لديهن إحدى هذه الطفرات أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي في سن أصغر، وكذلك الإصابة بسرطان في كلا الثديين إلى جانب زيادة احتمالية الإصابة بسرطان المبيض وبعض أنواع السرطان الأخرى.

ATM الجين

يساعد الجين ATM في إصلاح الحمض النووي التالف، أو أنه يساعد في قتل الخلية إذا لم يكن من الممكن إصلاح التلف. لكن وراثة نسختين غير طبيعيتين من هذا الجين تسبب بالإصابة بمرض ترنح توسع الشعريات، وقد تم ربط وراثة الطفرة الجينية من هذا الجين بارتفاع معدل الإصابة بسرطان الثدي في بعض العائلات.

PALB2 الجين

ينتج جين PALB2 بروتيناً يتفاعل مع البروتين الذي يصنعه جين BRCA2، وإذا ما حدثت الطفرات في هذا الجين فإن ذلك يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي.

TP53 الجين

يساعد الجين TP53 على منع نمو الخلايا ذات الحمض النووي التالف، وإذا أُصيِب هذا الجين بالطفرة فإنه يسبب متلازمة لي-فروميني، والتي تزيد احتمالية الإصابة بسرطان الثدي بالإضافة إلى بعض أنواع السرطان الأخرى مثل سرطان الدم وأورام الدماغ والأورام اللحمية.

PTEN  الجين

الطفرات الجينية في الجين PTEN يمكن أن تسبب متلازمة كاودن، وهو اضطراب نادر يعرض الأشخاص لخطر أكبر للإصابة بالسرطان والأورام الحميدة في الثدي والجهاز الهضمي.

CDH1 الجين 

الطفرات الموروثة في هذا الجين تسبب سرطان المعدة الوراثي المنتشر، وهي متلازمة يصاب فيها الأشخاص بنوع نادر من سرطان المعدة. كما هناك خطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي الفصيصي الغازي ثاني أكثر أنواع سرطان الثدي انتشاراً.

STK11 الجين

يؤدي الطفرات الموروثة في الجين STK11 إلى الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز تتمثل في ظهور كتل مرتفعة عن الغشاء الطلائي في الأمعاء والمعدة فضلاً عن زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي.

علاج سرطان الثدي بفحص الجينات الوراثية

يمكن أن يساعد اختبار جينات سرطان الثدي في التحديد ما بين استئصال الورم أو استئصال الثدي عند اتخاذ قرارات جراحية بشأن سرطان الثدي، لأن بعض الحالات المرتبطة بالطفرات الجينية تستجيب بشكل أفضل لأنواع معينة من العلاج الكيميائي. كما تساعد هذه الاختبارات على اتباع طرق الوقاية من الإصابة بسرطان الثدي بوضع جداول الفحص المبكر.

يجب أن تكوني على دراية بالتاريخ العائلي للإصابة بسرطان الثدي وبعض أنواع السرطانات من خلال إجراء فحص جينات سرطان الثدي لتتمكني من السيطرة عليه قبل تفاقم أعراضه ومضاعفاته.