أسباب متلازمة داون

متلازمة داون هي حالة وراثية تسبب مشاكل جسدية ونمائية تتراوح في شدتها من الخفيفة إلى الشديدة، ما هي أسباب هذه المتلازمة؟ تابع المقال الآتي لتعرف على أبرز عوامل خطر وأسباب متلازمة داون.

أسباب  متلازمة داون

يولد المصابون بمتلازمة داون بكروموسوم إضافي، يؤدي هذا الكروموسوم إلى عدد من المشاكل التي تؤثر على صحة الشخص الجسدية والعقلية، يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون: ^[1]  

تثلث الصبغي 21

في 95% من الحالات تحدث متلازمة داون نتيجة التثلث الصبغي 21، في هذه الحالة يمتلك الطفل ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية عوضاً عن نسختين فقط، تحدث هذه الحالة نتيجة خطأ في انقسام الخلايا أثناء نمو الخلية.

التبدل الصبغي

تحدث هذه الحالة عندما يصبح جزء من الكروموسوم 21 متصلاً بكروموسوم آخر  في الفترة التي تسبق الحمل أو خلاله، أي تحتوي كل خلية على جزء إضافي من الكروموسوم 21.

المتلازمة الفسيسائية

وهي أحد الأشكال النادرة من متلازمة داون، بحيث يمتلك المصاب بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم رقم 21، عادة ما يحدث هذا النوع نتيجة خلل في الانقسام أثناء عملية الإخصاب.

يجدر التنويه إلى أنه لا يوجد أي عوامل بيئية أو سلوكية معروفة تتسبب في الإصابة بمتلازمة المحبة داون.

عوامل خطر متلازمة داون

يمكن لبعض العوامل أن تزيد من فرصة إصابة طفلك بمتلازمة داون، وتتضمن هذه العوامل ما يلي: ^[2]  

• سن الإنجاب، تزداد فرصة ولادة طفل بمتلازمة داون في حال تأخر سن الإنجاب وذلك لأن البويضات تكون أكثر عرضة لأخطاء الانقسام مع التقدم بالعمر.
• امتلاك أحد الوالدين (الأم أو الأب) لجين التبدل الصبغي.
• ولادة سابقة لطفل مصاب بمتلازمة داون.

أعراض متلازمة داون

تتضمن السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي: ^[2]

• لسان يميل إلى الخروج من الفم.
• أذان قصيرة.
• رقبة قصيرة.
• وجه مفلطح.
• أنف مفلطح.
• عيون لوزية.
• تجعد راحة اليد.
• بقع بيضاء واضحة على قزحية العين.
• قصر القامة.
• أيدي وأقدام صغيرة.
• انحناء أصابع الخنصر نحو الإبهام.

تشخيص متلازمة داون خلال الحمل

يمكن للاختبارات الروتينية التي يتم إجراؤها خلال فترة الحمل أن تساعد في تشخيص ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون، من أبرز هذه التحاليل ما يلي: ^[3]  

• الموجات فوق الصوتية، مع تقدم الحمل يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية المحسنة بعض السمات الجسدية الخاصة للمصابين بمتلازمة داون.
• أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)، بإمكانك القيام بهذا الفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل باستخدام الخلايا المأخوذة من المشيمة.
• فحص السائل الأمنيوسي، يؤخذ هذا السائل من الكيس الأمنيوسي المحيط بالجنين، عادةً ما يتم إجراء هذا الفحص خلال الثلث الثاني من الحمل.
• أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS)، يتم  باستخدام الدم الذي يتم إزالته من الحبل السري، عادة ما يجرى هذا الفحص خلال الثلث الثاني من الحمل.

مضاعفات متلازمة داون

عادة ما يعاني المصابون بمتلازمة داون عدداً من المشاكل الصحية الأخرى من أبرزها ما يلي: ^[2]

• انقطاع النفس الانسدادي خلال النوم، وهي حال يعاني فيها المصاب من توقف التنفس المؤقت خلال النوم.
• التهابات الأذن المتكررة.
• فقدان السمع.
• مشاكل في القلب عند الولادة.
• أمراض في العيون.

ختاماً يمكننا القول أنه لا يوجد هناك أسباب رئيسية تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون، بشكل عام يوصى الأطباء بضرورة المتابعة الروتينية مع طبيب مختص لمراقبة نمو الطفل المصاب.