متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي يصيب الفتيات على وجه الخصوص نتيجة فقدان أحد الكروموسومات الجنسية الأنثوية سواء بشكل كلي أو جزئي، ولتعرف أكثر على أسباب وأعراض وعلاج متلازمة تيرنر تابع المقال الآتي.

أسباب متلازمة تيرنر

يولد الإنسان الطبيعي ب 23 زوجا من الكروموسومات، يرث الذكور الكروموسوم X من الأم، والكروموسوم Y من الأب، والإناث كذلك ترث الكروموسوم X من الأم، والكروموسوم X الآخر من الأب، يمكن لبعض التغيرات الوراثية أن تسبب تغيرا أو فقدانا للكروموسوم X، وتشمل هذه التغيرات ما يلي: ^[1]  

أحاد الصبغي 

يحدث أحاد الصبغي نتيجة عيب في البويضة لدى الأم أو الحيوان المنوي من الأب، يترتب على ذلك غياب الكروموسوم X بشكل كامل، وعليه يمكن ملاحظة احتواء الخلية على كروموسوم X واحد فقط.

الفسيفساء الجينية

تحدث هذه الحالة نتيجة خطأ في انقسام الخلايا في المراحل الاولى من نمو الجنين، يترتب عليها احتواء بعض الخلايا على كروموسومين من النوع X، على عكس خلايا أخرى تحتوي على كروموسوم واحد فقط.

أعراض متلازمة تيرنر

يمكن لبعض الأعراض والمؤشرات أن تشير إلى إصابة الفتيات بمتلازمة تيرنر يمكن ملاحظة بعضها قبل الولادة، والبعض الآخر عند الولادة أو البلوغ، نذكر فيما يلي أبرز هذه الأعراض. ^[2]  

قبل الولادة

قد يلاحظ الطبيب بعض الأعراض على الجنين خلال الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية، تتمثل في الآتي:

• تشوهات في القلب.
• شكل غير طبيعي للكلى.
• تجمع سوائل على مؤخرة العنق.

عند الولادة

يمكن ملاحظة الأعراض التالية والتي تدل على متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء الرضاعة الطبيعية:

• تورم اليدين والقدمين وبالأخص عند الولادة.
• قصر أصابع اليد والأرجل.
• أذان منخفض.
• الرقبة العريضة.
• صدر عريض مع حلمات متابعة.
• ضيق الحنك مع ارتفاع سقف الفم.
• قصر القامة عند الولادة مقارنة مع الطول الطبيعي لحديثي الولادة.
• تباطؤ النمو.
• عيوب في القلب.
• تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس.

في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ

تتمثل في الآتي:

• بطء النمو.
• عدم القدرة على الإنجاب. 
• تأخر التطور الجنسي خلال سنوات المراهقة.
• انخفاض الطول عند البلوغ عما هو متوقع عليه.
• انتهاء دورة الحيض بشكل مبكر دون أي سبب.

تشخيص متلازمة تيرنر

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر خلال مرحلة الحمل أو في مرحلة الطفولة المبكرة، من خلال مجموعة من الفحوصات فيما يلي أبرزها: ^[3]  

• فحص السائل السلوي، وهو السائل المحيط بالجنين في الرحم، يحتوي هذا السائل على خلايا الجنين، يوفر فحص هذا السائل إمكانية التعرف على أي أمراض متعلقة بالكروموسومات للجنين.
• فحص عينة الزغابات المشيمائية، يتضمن هذا الإجراء أخذ عينة من أنسجة المشيمة للطفل، تحتوي المشيمة على نفس المادة الوراثية الموجودة في الجنين.
• فحص الموجات فوق الصوتية، يمكن للطبيب ملاحظة بعض العلامات الغريبة في صورة الجنين وعليه قد يقوم بطلب المزيد من الاختبارات لتأكد من الحالة.

علاج متلازمة تيرنر

يعتمد علاج متلازمة تيرنر على الأعراض التي تعاني منها طفلتك، قد تحتاج إلى مراجعة أطباء من عدة اختصاصات كأطباء القلب والبصريات والنطق والأنف والأذن والحنجرة وغيرها بناءً على توجيهات طبيب الأطفال، تتضمن خطة العلاج ما يلي: ^[3]

• هرمون النمو، في حال البدء بالعلاج المبكر للحالة قد يساعد هرمون النمو في زيادة الطول والتخلص من مشكلة قصر القامة.
• البروجستين، يلجأ إلى هذا العلاج خلال مرحلة المراهقة في سن 11-12 سنة في حال ملاحظة انخفاض نسبة هذا الهرمون في الدم، يحفز هرمون البروجستين بدء الدورة الشهرية.
• الإستروجين، يساعد هذا الهرمون الفتيات على بدء الحيض وتطوير علامات البلوغ، كما يمكن أن يساعد في تحفيز الرحم على النمو إلى الحجم الطبيعي.

مضاعفات متلازمة تيرنر

يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على العديد من وظائف الجسم، تتضمن مضاعفات هذه المتلازمة ما يلي: ^[2]

• مشاكل في القلب، وتتضمن عيوب في الشريان الأبهري - الشريان المسؤول عن ايصال الدم إلى الجسم.
• مشاكل في الكلى، تزداد احتمالية الإصابة بتشوهات الكلى لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر.
• مشاكل في الرؤية، وتتضمن الحول وقصر النظر وغيرها من المشاكل.
• فقدان السمع، غالبا ما يحدث نتيجة فقدان الأعصاب لوظيفتها بشكل تدريجي.
• ارتفاع ضغط الدم.
• مشاكل في الهيكل العظمي، وتتمثل بانحناء العمود الفقري أو تقوس أعلى الظهر إلى الأمام.
• صعوبات التعلم.
• اضطرابات المناعة الذاتية، من أبرزها: التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو، مرض السكري.
• العقم، تعاني معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من العقم باستثناء عدد قليل جدا. 

الوقاية من متلازمة تيرنر

للأسف، فإنه لا يوجد هناك سبيل للوقاية من متلازمة تيرنر، حيث أنها مشكلة خلقية ناجمة عن خلل عشوائي في تطور الكروموسومات المتوارثة من الأم أو الأب. ^[3]

ختاما يمكننا القول أن التشخيص المبكر لمتلازمة تيرنر قد يقلل من فرصة المضاعفات الخطيرة فيما بعد، احرص على الالتزام بتعليمات الطبيب فيما يتعلق بالاختبارات والفحوصات الدورية.